KOD 8 BEBA OTKRIVENA SPINALNA MIŠIĆNA ATROFIJA Najskuplji svetski lekovi su u Srbiji, a skrining je obavezan (VIDEO)

Predsednica Udruženja obolelih od Spinalne mišićne atrofije Olivera Jovović izjavila je danas da je od 14. septembra prošle godine, kada je u Srbiji uveden obavezan skrining na SMA, testirano ukupno 78.000 beba, a da je kod osam novorođenčadi otkriveno to oboljenje.

Ona je za Tanjug rekla da u Srbiji živi oko 150 pacijenata sa spinalnom mišićnom atrofijom, da se danas u Srbiji o trošku države leči više od 100 pacijenata, dok se za 20 odraslih još uvek čeka odobrenje kako bi dobili neophodnu terapiju.

- Spinalna mišićna atrofija je retka, ozbiljna, progresivna bolest, čiji simptomi mogu da se razviju već u prvim mesecima života. Svaka 35-37. osoba u opštoj populaciji je nosilac resecivnog gena za spinalnu mišićnu atrofiju. Kad se dve takve osobe sretnu i reše da prave potomstvo postoji 25 odsto šanse da se rodi dete koje je obolelo od SMA. Jedini način da stručnjaci pronađu takvu genetsku mutaciju na vreme je skrining tek rođene dece koji dijagnostikuje bolest u presimtomatskoj fazi - rekla je Jovović.

Prema njenim rečima u poslednjih mesec dana kod dve bebe je ustanovljena spinalna mišićna atrofija, tip 1, za koje je genska terapija jedina opcija.

- Na žalost mi smo i očekivali da će najčešći oblik SMA biti tip 1, jer se ovaj oblik najmanje otkrivao dok nije počeo da se obavlja skrining. Deca sa ovim oblikom nisu mogla da dožive do svog drugog rođendana, najčešće su umirali pre prvog, zbog komplikacija upale pluća. Tada se nije ni znalo da je u pitanju SMA - rekla je Jovović.

Kako je rekla, u ovom trenutku više od 20 zahteva je na čekanju za odobrenje terapije za odrasle pacijente, a jedan od njih je mlađi od 18 godina, a ostali su nešto stariji.

- Stalno treba da se podsećamo, iako pričamo o skriningu i koji su njegovi benefiti, i onih koji su rođeni u pogrešno vreme, kada terapije nisu postojale i kojima čak i najmanji napredak menja kvalitet života. Iz tog razloga čitava Srbija mora postati apsolutno pristupačna osobama koje su u invalidskim kolicima, kako bismo im omogućili da imaju živote kao što imaju i svi drugi - rekla je Jovović.

BONUS VIDEO

Ostavite komentar